全外显子测序服务

全外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的 DNA 序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段。虽然外显子区域不到全基因组的2%,但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比于全基因组测序,外显子组测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
云准科技采用Twist全面外显子捕获试剂盒,可靶向 36.8 Mb 的人类蛋白编码基因,覆盖 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 数据库中的蛋白编码区域。与竞品相比,这是对最新区域的最优覆盖。

· 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异
· 高深度测序,可发现常见变异及频率低于 1% 的罕见变异
· 仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量

外显子测序技术优势

样品要求
· 样品类型:DNA 样品
· 样品总量: ≥ 0.6 μg DNA (提取自新鲜及冻存样本)
                    ≥ 0.8 μg DNA (提取自 FFPE 样本)
捕获平台
· Twist 全面外显子捕获试剂盒

· 测序平台
· Illumina PE150
测序深度
 1)单基因病 / 复杂疾病有效测序深度 100X 以上
 2)肿瘤有效测序深度 : 癌组织 ,200X, 癌旁组织 / 血液样本,100X
 注:可根据老师研究目的进行更高深度测序

外显子测序技术参数

外显子测序技术优势

外显子测序产品应用

外显子测序产品应用